La endometriosis es mucho más que «dolores de regla»: para muchas mujeres supone dolor pélvico intenso, limitaciones en la vida diaria y problemas de fertilidad. Detectarla cuanto antes marca la diferencia, porque permite actuar antes de que avance, preservar la función reproductiva y evitar complicaciones en órganos vecinos como intestino, vejiga o uréteres.
El reto es que no siempre disponemos de pruebas perfectas ni de una definición clínica absolutamente cerrada: el término endometriosis navega entre el concepto histológico (tejido endometrial fuera del útero) y el concepto clínico (síntomas y signos). Ese vaivén conceptual, unido a la variabilidad de la clínica y a la falta de un «test oro», explica por qué se acumulan retrasos de entre 7 y 12 años en su diagnóstico en Europa y por qué a menudo se confunde con dismenorrea primaria u otras patologías ginecológicas.
Qué es y por qué urge detectarla pronto
La endometriosis consiste en la implantación de tejido similar al endometrial en localizaciones ectópicas (ovarios, peritoneo, tabique rectovaginal, vejiga, intestino, e incluso, excepcionalmente, pleura o diafragma). Ese tejido responde a las hormonas del ciclo y puede sangrar, inflamarse y generar adherencias, con consecuencias que van desde el dolor severo hasta la infertilidad.
Su prevalencia ronda el 10% de las mujeres en edad reproductiva, con cifras que en España se estiman entre el 10 y el 15%. El problema es que muchos síntomas se normalizan y se consulta tarde: de media, el retraso diagnóstico puede alcanzar 7-10 años. Iniciativas de salud pública insisten en que si el dolor menstrual incapacita para la vida cotidiana, hay que consultar sin demora, especialmente en jóvenes y adolescentes.
Más allá del dolor, la enfermedad puede dañar órganos adyacentes. Ginecólogos con experiencia subrayan que un diagnóstico temprano y una actuación adecuada ayudan a evitar secuelas crónicas (por ejemplo, en intestino grueso, vejiga o uréteres) y a proteger la fertilidad futura. En la consulta es frecuente ver pacientes que llegan tarde para cumplir su deseo reproductivo por haber sido mal orientadas o por infravalorar los síntomas.
Epidemiología, factores de riesgo y particularidades
A día de hoy se desconocen causa exacta y mecanismos etiopatogénicos definitivos. Se asume una evolución hormonodependiente, un trasfondo inmunológico claro y un patrón de herencia poligénica multifactorial. La incidencia es difusa y la prevalencia varía según la población y la metodología; en una serie quirúrgica de 2.048 intervenciones (1998), se detectaron 60 casos, lo que ilustra la heterogeneidad de los hallazgos.
Para plantear estrategias de detección, interesa identificar perfiles de mayor riesgo: edades entre 25 y 29 años, anomalías uterinas que dificulten el flujo menstrual, mujeres posmenopáusicas con terapia hormonal sustitutiva y clínica sugerente, ciclos muy frecuentes o sangrados premenstruales, y antecedentes familiares (hasta 7 veces más riesgo si hay un familiar de primer grado). Entre los factores protectores descritos en estudios clásicos figuran el ejercicio y haber tenido hijos; el tabaquismo también se ha señalado como protector en la literatura histórica, si bien no es una recomendación de salud por sus riesgos conocidos.
Otra peculiaridad es que hay un desajuste entre clínica e histología: mujeres con síntomas incapacitantes pueden mostrar biopsias con cambios leves, mientras que otras, sin síntomas y con hijos, presentan hallazgos laparoscópicos claros. Incluso se han descrito lesiones microscópicas muy extendidas, lo que abre la discusión de si toda microendometriosis debe considerarse «enfermedad» o no.
Síntomas guía y cuándo sospechar
El dolor es el síntoma estrella, aunque su mecanismo (invasión estromal, afección perineural, prostaglandinas…) sigue discutiéndose. Típicamente arranca como dismenorrea secundaria progresiva, con exacerbaciones premenstruales; con la progresión, las adherencias y fenómenos compresivos cobran peso y el dolor puede cronificarse.
En una revisión de 643 laparoscopias según motivo de intervención (esterilidad, dolor pélvico o ambos), se halló endometriosis en el 68%, 71% y 84% de los casos respectivamente. Además, hasta el 40% puede estar asintomática y en el 11–27% las únicas manifestaciones son alteraciones menstruales. Las localizaciones extrapelvianas producen síntomas específicos: disquecia, disuria e incluso hemoptisis, si bien esto último es infrecuente.
La infertilidad es el otro gran motivo de consulta; entre el 30% y el 60% de las mujeres con infertilidad de causa desconocida presentan endometriosis. En estadios avanzados (III–IV), la deformidad anatómica y la obstrucción explican buena parte del problema, mientras que en estadios leves (I–II) entran en juego alteraciones de la ovulación, del líquido peritoneal o de la función endometrial.
La exploración ginecológica conviene realizarla en fase sintomática, y muchos expertos prefieren la menstruación como momento óptimo. Suele ser inespecífica: hipersensibilidad profunda, útero en retroversión con menor movilidad, masas anexiales o dolor en tabique rectovaginal. Siempre hay que hacer diagnóstico diferencial con infecciones y procesos neoplásicos.
Pruebas diagnósticas en la práctica
La ecografía transvaginal es accesible y muy útil en manos expertas: su sensibilidad para implantes peritoneales es limitada, pero en endometriomas alcanza en torno al 83% con especificidad próxima al 98% (pared gruesa, ecos internos, refuerzo posterior). Autores clásicos describieron sensibilidades muy altas cuando se combina clínica, Ca‑125 y ecografía. En la práctica actual, unidades de alta resolución logran una altísima probabilidad de acierto en la pelvis con una ecografía bien hecha.
La resonancia magnética aporta datos valiosos sobre endometriomas (hiperintensos en T1, habitualmente hipo en T2 por el contenido hemático), tamaño y extensión, aunque no siempre correlaciona con el estadio. El TAC se desaconseja porque el endometrioma carece de un patrón densitométrico fiable; se reserva para dudas concretas (por ejemplo, para descartar teratoma por contenido graso).
En laboratorio, el Ca‑125 destaca como marcador más extendido. Entre un 40–50% de mujeres con endometriosis y más del 70% en estadios III–IV muestran elevaciones relevantes; sin embargo, es poco sensible en la enfermedad mínima y poco específico por su solapamiento con neoplasias ováricas y otros procesos. Puede ser útil para seguimiento y, en contextos seleccionados, como apoyo cuando se determina en fase folicular con puntos de corte de 35 U/ml en sospecha de enfermedad profunda o endometrioma.
Otros marcadores (Ca‑72, Ca 15.3, TAG‑72, Ca 19.9, anticuerpos antiendometrio, PP‑14 o glucodelina A) ofrecen sensibilidades y especificidades variables, sin superar al Ca‑125 en utilidad real. Por eso gana peso el estudio del endometrio eutópico mediante técnicas inmunohistoquímicas para detectar patrones de expresión alterados que, en el futuro, puedan servir como diagnóstico temprano.
La laparoscopia sigue siendo el pilar del diagnóstico cuando las dudas persisten o se plantea tratamiento: permite estadificar, valorar permeabilidad tubárica y tratar. Conviene grabar en vídeo y biopsiar de forma liberal, ya que hasta en un 30% de casos «sin hallazgos» pueden existir focos microscópicos. Hay lesiones clásicas pigmentadas y lesiones atípicas no pigmentadas (hiperémicas, vesiculares, exofíticas o defectos peritoneales) que requieren ojo experto. Queda la cuestión de si todo hallazgo casual, en ausencia de síntomas, debe etiquetarse de enfermedad.
Endometriosis e inmunidad: un vínculo clave
El sistema inmunitario, tanto innato (macrófagos, células natural killer) como adaptativo (linfocitos B y T), juega un papel fundamental en la fisiopatología. En estadios iniciales (I–II), se observa aumento del número y activación de macrófagos peritoneales con secreción de citocinas, prostaglandinas, TNF e IL‑1 (esta última con potencial embriotóxico); en estadios avanzados (III–IV), estos parámetros tienden a descender.
Los linfocitos T totales disminuyen de forma global en proporción al estadio; puede haber incremento de CD4 cooperadores en líquido peritoneal en fases tempranas y descenso marcado de T citotóxicos CD8. Los linfocitos B muestran una activación policlonal anómala (como en autoinmunidad), con producción de autoanticuerpos y depósitos de la fracción C3 del complemento en el endometrio eutópico. Las células NK reducen su actividad citolítica a medida que la enfermedad progresa.
Las integrinas —glucoproteínas de adhesión alfa/beta— son otro eje de interés. En endometrio eutópico sano, la integrina αVβ3 aparece a partir del día 19 del ciclo; en endometriosis leve, su expresión glandular puede estar disminuida, dificultando la adhesión de macrófagos a la célula endometrial menstrual y, por tanto, su eliminación. Por contra, se incrementan otras moléculas de adhesión (VLA, leucoadhesinas y citoadhesinas) que facilitan la fijación al peritoneo, mientras que la fibronectina —el «pegamento»— se consume. Junto a esto, factores proangiogénicos como TGF‑β, EGF o VEGF se incrementan, abriendo la puerta a la implantación y vascularización de los focos.
De ahí surge la hipótesis de la «inmunotolerancia peritoneal»: por genética, factores exógenos o una suma de ambos, determinadas mujeres no eliminarían las células endometriales que llegan retrógradamente a la cavidad peritoneal durante la menstruación, favoreciendo el inicio y perpetuación de la enfermedad.
Hacia el diagnóstico temprano: marcadores, IA y nuevas líneas
Durante años se han investigado marcadores endometriales para predecir enfermedad mínima antes de los síntomas: receptores hormonales alterados en el tejido ectópico, ausencia de antagonistas de IL‑1, productos quimiotácticos en líquido peritoneal o marcadores en saliva y orina. Se exploró incluso la luminescencia inducida por láser en tejido endometriósico tras la captación de fármacos fotosensibles.
Las integrinas, y en particular la αVβ3, han sido candidatas prometedoras. En una amplia serie de más de 700 pacientes, se describieron patrones de expresión alterados de integrina β3 en el endometrio de mujeres con endometriosis. Sin embargo, trabajos posteriores con metodologías cuantitativas no lograron replicar diferencias significativas entre mujeres con y sin enfermedad, lo que moderó el entusiasmo y recordó que todavía no hay un biomarcador fiable para uso clínico rutinario.
Las investigaciones actuales buscan combinaciones de biomarcadores en sangre (proteínas, metabolitos) que, integradas en un algoritmo, permitan diagnosticar la mayoría de casos con precisión aceptable. También se exploran proyectos para identificar la enfermedad en adolescentes, elaborar un atlas celular que explique origen y progresión, y evaluar intervenciones sobre la microbiota. Aunque hay resultados preliminares alentadores, de momento ningún test ha demostrado la robustez necesaria para reemplazar a la imagen o a la laparoscopia.
En paralelo, la inteligencia artificial ha irrumpido con fuerza. Un equipo del Instituto para el Estudio de la Biología de la Reproducción Humana (INEBIR) y la Universidad de Sevilla ha desarrollado un modelo de aprendizaje supervisado para predicción temprana, publicado en una revista científica de alto impacto. El sistema se entrenó con datos de 5.143 mujeres diagnosticadas y combina información clínica y genética (incluidas variantes detectadas en estudios de exoma) para estratificar el riesgo y apoyar decisiones.
El flujo de trabajo incluye: recolección de datos clínicos relevantes y factores hormonales/reproductivos; análisis de correlaciones entre perfil clínico y variantes genéticas; y generación de predicciones con alta precisión, de utilidad para priorizar pruebas, acortar tiempos diagnósticos y personalizar el seguimiento. Además, la IA ya ayuda en medicina reproductiva a predecir respuesta a estimulación ovárica, valorar calidad embrionaria e individualizar terapias hormonales.
Tratamiento y protección de la fertilidad
Aunque no podamos prevenir la endometriosis con garantías, sí contamos con opciones terapéuticas que alivian el dolor y frenan la progresión. El tratamiento médico incluye analgésicos, anticonceptivos combinados para modular la dismenorrea y progestágenos (vía oral o dispositivo intrauterino). Existen esquemas que inducen una menopausia temporal (análogos de GnRH), hoy menos utilizados por el perfil de efectos y la falta de beneficio a largo plazo en muchas pacientes.
La cirugía tiene un papel clave en casos seleccionados y, según el criterio de equipos expertos, conviene operar lo imprescindible, reservando la intervención a situaciones en las que se aporte un beneficio significativo (control del dolor, complicaciones, masas complejas), con un abordaje conservador y cuidadoso para minimizar secuelas. Aun así, el riesgo de reaparición del dolor tras cirugía conservadora se sitúa en torno al 15–20%.
De cara a la fertilidad, la endometriosis genera un estado inflamatorio pélvico que compromete trompas, endometrio y ovario, alterando implantación y función gamética. Ante deseo gestacional, conviene no demorar decisiones, valorar la preservación de ovocitos y contemplar la fecundación in vitro si procede. En mujeres con edad reproductiva favorable, las tasas de embarazo pueden equipararse a las de la población general con el plan adecuado.
Los hábitos de vida suman: una alimentación con perfil antiinflamatorio y antioxidante, el ejercicio adaptado y la gestión del estrés pueden mejorar el bienestar y complementar la terapia médica, siempre dentro de un plan personalizado y supervisado por el equipo clínico.
Programas de detección precoz y red asistencial
Desde la educación sanitaria, campañas específicas animan a consultar si el dolor menstrual impide la vida normal. Materiales divulgativos dirigidos a jóvenes y adolescentes insisten en que una regla muy dolorosa no debe normalizarse; cuanto antes se evalúe, antes se actuará para evitar progresión y mejorar el pronóstico.
En el ámbito asistencial, el Hospital Clínic de Barcelona ha puesto en marcha, junto a sus CAP de referencia, un programa pionero de diagnóstico precoz que persigue reducir la media de 8 años hasta el diagnóstico. La coordinación primaria‑especializada permite detectar y seguir casos desde el primer nivel, con un ginecólogo experto integrado en el Comité de Endometriosis del hospital y protocolos compartidos.
Esta consulta de endometriosis en atención primaria ha realizado decenas de ecografías y visitas dirigidas al diagnóstico y seguimiento en pocos meses, demostrando que la experiencia y el circuito adecuado evitan años de sufrimiento y controlan la enfermedad antes de que afecte a ambos ovarios o comprometa intestino y vejiga. A partir de esta experiencia, se trabaja en un modelo en red para Cataluña con unidades especializadas y colaboración estrecha entre primaria, hospitales comarcales y centros de alta complejidad.
Vivir con endometriosis: impacto real y apoyo
Las historias en primera persona ponen rostro al problema. Hay mujeres que tardan 10–12 años en obtener el diagnóstico, pasando por urgencias y múltiples consultas sin respuesta. Otras logran su deseo reproductivo tras superar pronósticos negativos, lo que subraya la importancia de la orientación correcta a tiempo y del acompañamiento clínico y emocional.
El dolor crónico, la fatiga y los síntomas digestivos o urinarios asociados afectan la calidad de vida y la esfera psicológica. Por eso se aboga por un abordaje multidisciplinar que sume ginecología, reproducción, digestivo, urología, fisioterapia del suelo pélvico, nutrición y salud mental, con itinerarios personalizados según estadio, síntomas y objetivos reproductivos.
También el ámbito de la investigación avanza: además de biomarcadores y terapias dirigidas al dolor, se exploran moduladores de la inflamación, estrategias sobre microbiota y nuevas moléculas que actúan selectivamente sobre receptores implicados en la enfermedad. La IA, por su parte, promete herramientas de apoyo para reducir tiempos de diagnóstico, personalizar el tratamiento y mejorar resultados clínicos, especialmente en reproducción asistida.
La evidencia disponible nos deja varias certezas prácticas: si el dolor menstrual invalida, no es «normal»; una ecografía transvaginal rigurosa puede orientar mucho; no existe una prueba única definitiva, de modo que combinamos clínica, imagen, marcadores y, cuando toca, laparoscopia; y cuanto antes se diagnostique, antes se podrán tomar decisiones que reduzcan complicaciones y protejan la fertilidad. Programas coordinados y herramientas tecnológicas bien integradas son aliados para acortar la brecha entre los primeros síntomas y el tratamiento adecuado.
