Qué es la enfermedad de Huntington

simbolo cerebral de la enfermedad de huntington

La enfermedad de Huntington no es una enfermedad que sea muy común pero es necesario conocerla para diagnosticarla en caso de que sea necesario. Es una enfermedad hereditaria que ocasiona una degeneración progresivo de las neuronas del cerebro de la persona que la padece. Cuando una persona tiene esta enfermedad tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales y puede ocasionar trastornos del movimiento, del pensamiento y también psiquiátricos.

Esta enfermedad suele parecer a partir de los 30 o 40 años en las personas que la padece, aunque merece la pena destacar que también puede aparecer antes o después en la vida de la persona. Si la enfermedad se presenta antes de los 20 años, se conoce como “enfermedad de Huntington juvenil” y si comienza antes en el tiempo los síntomas pueden diferir y que la enfermedad actúe más rápidamente en quien lo padece.

En la actualidad existen medicamentos para controlar los síntomas, pero los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y conductual de la persona afectada.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan entre los 30 y los 50 años de edad, pero pueden comenzar mucho antes o después. Los síntomas generales de la enfermedad de Huntington pueden incluir:

  • Dificultad para concentrarse y lapsos de memoria.
  • Depresión
  • Tropiezos habituales o torpeza motora
  • Sacudidas involuntarias o movimientos inquietos de las extremidades y el cuerpo
  • Cambios de humor y cambios de personalidad
  • Problemas para tragar, hablar o respirar
  • Dificultad para moverse

cerebro en la enfermedad huntington de

Se necesita atención médica a tiempo completo en las últimas etapas de la enfermedad. Desde que comienzan los síntomas, puede durar la persona entre 15 y 20 años y después, que se convierta en una enfermedad fatal en los últimos estadios. Los síntomas una vez que comienzan suelen empeorar gradualmente.

Síntomas tempranos

Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington se deben conocer para que salten las alarmas y buscar ayuda médica. Las primeras señales a menudo incluyen:

  • Dificultad para concentrarse
  • Lapsos de memoria
  • Depresión (mal humor, apatía, sentimientos de desesperanza)
  • Torpeza
  • Irritabilidad o comportamiento agresivo
  • Falta de control de impulsos
  • Dificultad para centrarse en tareas
  • Dificultad para aprender cosas nuevas
  • Insomnio
  • Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio
  • Retraimiento social
  • Temblores
  • Si notas estos síntomas y en tu familia hay antecedentes, es necesario acudir a tu médico lo antes posible para detectar la enfermedad en caso de que la tuvieras. Muchas cosas pueden causar estos síntomas, por lo que es una buena idea consultar al médico. Éste te puede sugerir que te hagas pruebas para detectar la enfermedad de Huntington.

Síntomas con la enfermedad más avanzada

Con el tiempo, alguien con la enfermedad de Huntington puede desarrollar:

  • Sacudidas involuntarias o movimientos inquietos de las extremidades y el cuerpo
  • Dificultad para hablar con claridad; a la larga, pueden encontrar muy difícil toda comunicación
  • Problemas para tragar (pueden ahogarse con los alimentos y contraer infecciones pulmonares causadas por alimentos)
  • Movimientos cada vez más lentos y rígidos
  • Cambios en la personalidad, pueden tener tantos cambios que no parezcan ellos mismos
  • Problemas respiratorios
  • Dificultad de movimiento, pueden perder la capacidad de caminar o sentarse por ellos mismos

En las etapas posteriores, las personas con la enfermedad de Huntington encuentran que las actividades diarias son cada vez más difíciles y necesitarán atención médica a tiempo completo.

Enfermedad de Huntington

Diagnóstico

Una prueba para detectar el cambio genético que causa la enfermedad de Huntington se puede usar para diagnosticar la enfermedad o verificar si tú o tus hijos la desarrollarán más adelante en la vida. Si tienes un historial de la enfermedad de Huntington en tu familia (especialmente si un padre o un abuelo la tuvo), puedes hacerte una prueba para ver si también la tendrás.

Depende de ti decidir si quieres hacerte la prueba. Muchas personas en riesgo de contraer la enfermedad de Huntington deciden que prefieren no saberlo hasta que aparezca algún síntoma. Si quieres saberlo, pídele a tu médico de cabecera que te remita a un asesor genético. La prueba consiste en examinar una muestra de tu sangre para detectar la falla genética que causa la condición. Puede tomar algunas semanas obtener el resultado.

Pruebas antes o durante el embarazo

Habla con tu médico de cabecera si estás planeando quedarte embarazada y:

  • Tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington.
  • Una prueba ha demostrado que tienes la falla genética que causa la condición

Esto podría significar que tu hijo está en riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington. Tu médico de cabecera puede remitirte a un asesor genético para hablar las opciones. Estas pueden incluir:

  • Tener un hijo con un óvulo o esperma donante.
  • Adoptar un niño
  • Hacerse una prueba durante el embarazo para ver si su bebé tendrá la enfermedad de Huntington

Realizarse un diagnóstico genético previo a la implantación: donde los óvulos se fertilizan en un laboratorio y se analizan para asegurarse de que no tienen el gen de la enfermedad de Huntington, antes de ser implantados en el útero.

Ilustracion de hombre andado con la enfermedad de huntington

Si tienes síntomas de la enfermedad de Huntington, tu médico de cabecera puede remitirte a un especialista para que le realice pruebas. El especialista te preguntará acerca de tus síntomas para ver si es probable que tengas la enfermedad de Huntington y descartar afecciones similares.  Pueden examinarte y probar cosas como tu capacidad de pensar, equilibrar y caminar. A veces también podría tener una exploración cerebral. Una prueba de sangre para verificar el gen de la enfermedad de Huntington puede confirmar si tienes la condición.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington ni una manera de evitar que empeore. Pero el tratamiento y el apoyo pueden ayudar a reducir algunos de los problemas causados por la afección. En muchas áreas, hay clínicas de la enfermedad de Huntington dirigidas por un médico y una enfermera especializados, que pueden ofrecer tratamiento y apoyo y remitirlo a otros especialistas si es necesario. La investigación sobre nuevos tratamientos está en curso y ha habido algunos resultados prometedores recientemente. Mientras tanto, las personas con esta enfermedad deben tomar medicación para remitir los síntomas y buscar apoyo para las dificultades diarias… ¡que pueden ser muchas!

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