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Síndrome de Angelman — Descubre sus síntomas, causas y diagnóstico

Existe una gran cantidad de síndromes que afectan de diversas formas. En este caso, hablaremos de una enfermedad genética, conocida como Síndrome de Angelman, del cual explicaremos cuáles son las causas del mismo, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Este síndrome fue descubierto en 1964 por Harry Angelman, un pediatra británico que había encontrado tres casos de la misma; aunque fue considerado como una enfermedad “rara”. Sin embargo, la prevalencia se ubica en uno de cada 12 a 20 mil niños.

El síndrome o enfermedad de Angelman es un problema genético, como mencionábamos inicialmente, el cual afecta el sistema nervioso de quien lo padece; el individuo afectado lo tiene presente desde el nacimiento o como también se le suele llamar, congénito. Este padecimiento trae consigo una serie de síntomas de gravedad, como problemas psicomotores o de equilibrio, epilepsia, entre otras cosas que veremos en el apartado correspondiente.

No suele ser diagnosticado en el nacimiento, sino más bien después de entre seis meses y un año aproximadamente, ya que es cuando se puede notar que el niño no está desarrollándose correctamente.  Sin embargo, el porcentaje de niños diagnosticados suele ser mucho más bajo de lo común, debido a la rareza y desconocimiento de la enfermedad.

El desarrollo de las mutaciones o defectos dependen del gen que haya sido transmitido, es decir, si el gen alterado proviene de la mamá o el papá; a esto se le conoce como “herencia epigenética”.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Angelman?

Esta enfermedad no suele presentar síntomas en el nacimiento, a pesar de que la padecen. Después del tiempo especificado anteriormente (6-12 meses) es cuando se pueden observar algunos signos iniciales en el desarrollo.

El problema principal del síndrome de Angelman es que los síntomas no fáciles de distingues mediante exámenes físicos, químicos, hematológicos o metabólicos. Sin embargo, es posible que haya alguna “atrofia cortical”, pero no sucede en la mayoría de casos.

Los médicos prefieren esperar a una edad más avanzada para evitar hacer diagnósticos falsos. De igual manera, muchos padres se dan cuenta de que sus hijos tienen un problema cuando empiezan a notar los síntomas que presentaremos a continuación; siendo normalmente entre los 3 y 7 años.

Existen tres tipos de síntomas de acuerdo a la frecuencia de los mismos. Los universales se refieres a que todos los que padecen la enfermedad presentan dichos signos. Los frecuentes son los que afectan aproximadamente un 75% de los afectos; mientras que los raros, son para el 25% restante.

  • Universales: retraso en el desarrollo, hipermotricidad, problemas de atención, escasa comunicación y coordinazción motriz.
  • Frecuentes: discapacidad en cuanto al intelecto y convulsiones.
  • Raros: pigmentación, insomnio, babeo, lengua o mandíbula prominente, estrabismo.

Por otra parte, también es posible encontrar algunos síntomas con respecto a la edad de los niños que padecen el síndrome de Angelman. Siendo los primeros para los recién nacidos y los segundos para los más pequeños o mayores (en torno a los 9 años de edad.

Niños recién nacidos o lactantes:

  • Flacidez.
  • Problemas de alimentación.
  • Reflujo.
  • Movimientos temblorosos en las extremidades.

Niños pequeños y grandes (3-9 años):

  • Problemas para hablar o no habla.
  • Siempre está feliz, sonríe y puede ser fácil de excitar.
  • Insomnio.
  • Babeo, movimientos extraños con la boca.
  • Cabeza con tamaño inusual (más pequeña).

Conoce las cusas del síndrome de Angelman

La causa de la enfermedad de Angelman es genética. La principal suele ser los problemas en el locus del cromosoma 15, ya que se ha reportado en la mayoría de casos (aproximadamente un 70%). Este síndrome sucede cuando se muta o se pierde el cromosoma de la madre. Sin embargo, existen otras causas genéticas que pueden ser mencionadas:

  • La disonomía uniparental, la cual consiste en que el niño hereda dos cromosomas 15 del padre. Este caso es mucho menos severo que la causa principal, ya que el niño se desarrolla con más normalidad y hay bajas probabilidades de sufrir de convulsiones.
  • Defectos en el centro de impronta también es una causa del síndrome de Angelman, la cual también tiene tener efectos menos severos en la salud del individuo afectado.

Por otra parte, cabe destacar que en un 2% de los casos la enfermedad se presenta por diferentes tipos de anomalías en los cromosomas; mientras que un 15% está destinado a causas desconocidas, es decir, casos en los que los profesionales no han podido comprobar el motivo por el que el niño padece el síndrome.

Diagnóstico del síndrome

Para diagnosticar esta enfermedad, existe un examen llamado “test de metilación del ADN”, el cual es utilizado para hacer el diagnóstico en la gran mayoría de casos existentes (aproximadamente un 75%). Sin embargo, el porcentaje restante necesitan de otras pruebas genéticas para poder comprobar la existencia del síndrome. Aunque hay que tener en cuenta que en algunos casos no se ha podido encontrar el diagnóstico efectivamente.

A parte del examen mencionado, también se presta atención a sintomatología de los pacientes y se hacen los procedimientos necesarios. Por ejemplo:

  • Se estudian los criterios clínicos, que serían los síntomas mencionados anteriormente (universales, frecuentes o raros).
  • Debe realizarse un estudio de las características de desarrollo que presenta el individuo para comprobar si está siendo correcto o no.
  • En algunos casos se realizan pruebas complementarias, como las de sangre, electroencefalograma y pruebas de imagen (resonancia cerebral, por ejemplo).

Tratamiento del síndrome de Angelman

Lamentablemente este tipo de enfermedades no tiene cura. Sin embargo, es posible controlar o manejar algunos de los síntomas que suelen presentar, es decir, los problemas con su desarrollo y de la salud en general. Entre dichas opciones, podemos encontrar:

  • Utilizar anticonvulsionantes para tratar o regular la epilepsia. Aunque las dosis de los medicamentos son difíciles de medir, por lo que siempre recurre a un profesional en el área.
  • La hiperactividad, insomnio u otros problemas relacionadas al sueño y desarrollo se pueden controlar con ayuda de la terapia conductual.
  • Con respecto a los problemas psicomotores que suelen haber en una gran cantidad de caso, se recomienda usar terapias reconocidas por sus logros en esta área, como la fisioterapia, musicoterapia e hidroterapia.

Esperamos que este artículo sobre este síndrome tan característico haya sido de tu agrado. Si quieres leer más sobre algunas enfermedades, síndromes, trastornos o afecciones, te recomendamos visitar nuestros artículos relacionados. Si no, también puedes revisar las demás categorías del sitio.

 

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