Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) 

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No es frecuente que ocurra pero aunque sea un trastorno de poca frecuencia puede ocurrir perfectamente. El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo de la persona afectada. Tiene características que lo diferencian de otros síndromes y varían dependiendo de las personas que están afectadas, por lo que dos personas con este síndrome pueden padecerlo de forma diferente.

Los síntomas puede variar desde leves a graves, y dependiendo de las características de los síntomas la calidad de vida de la persona afectada puede variar enormemente.

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Qué es

Como hemos dicho más arriba, es un trastorno del desarrollo que está caracterizado por un crecimiento lento antes y después del nacimiento. Las personas con este síndrome tienen las siguientes características:

  • Baja estatura
  • Discapacidad intelectual (que puede ser moderada o severa)
  • Anormalidades en los huesos de los brazos, manos y dedos
  • Rasgos faciales distintivos (cejas arqueadas, pestañas largas, orejas bajas, dientes pequeños y/o espaciados, nariz pequeña y hacia arriba)

No todas, pero gran parte de las personas afectadas pueden tener problemas de conducta similares al autismo, que es una condición del desarrollo que afecta a la interacción social y a la comunicación de los individuos.

Síntomas

Este síndrome presenta algunas señales y síntomas que merece la pena tener en cuenta para poder reconocerlo:

  • Vello corporal excesivo (hipertricosis)
  • Cabeza inusualmente pequeña (microcefalia)
  • Pérdida de audición
  • Problemas con el tracto digestivo
  • Algunas de ellas tienen el paladar hendido (obertura en el paladar)
  • Algunas de ellas también pueden tener convulsiones, afecciones del corazón y problemas oculares

¿Con qué frecuencia ocurre?

No se sabe exactamente cuál es la incidencia exacta, pero el Síndrome de Cornelia de Lange puede afectar a 1 de cada 10.000 a 30.000 recién nacidos. Es probable que la afección no se diagnostique correctamente porque las personas afectadas con características leves o poco comunes no suelen ser reconocidas como el Síndrome de Cornelia de Lange aunque en realidad sus diferencias físicas o mentales se deban a que están afectados con este síndrome.

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Por qué ocurre

El síndrome de Cornelia de Lange puede resultar de mutaciones en al menos cinco genes: NIPBL , SMC1A , HDAC8 , RAD21 y SMC3. Se han identificado mutaciones en el gen NIPBL en más de la mitad de todas las personas con este síndrome. Las mutaciones en los otros genes son mucho menos comunes.

Las proteínas producidas a partir de los cinco genes contribuyen a la estructura o función del complejo de cohesina, un grupo de proteínas con un papel importante en la dirección del desarrollo antes del nacimiento. Dentro de las células, el complejo de cohesina ayuda a regular la estructura y organización de los cromosomas, a estabilizar la información genética de las células y a reparar el ADN dañado. El complejo de cohesina también regula la actividad de ciertos genes que guían el desarrollo de las extremidades, la cara y otras partes del cuerpo.

Por lo tanto, ocurre porque los genes se alteran y alteran la función del complejo de cohesina por lo que interrumpe la regulación génica durante las etapas críticas del desarrollo temprano en el individuo.

Las características del síndrome de Cornelia de Lange varían ampliamente, y la gravedad del trastorno puede diferir incluso en individuos con la misma mutación genética. Hay sospechas médicas de que los factores genéticos o ambientales adicionales pueden ser importantes para determinar los síntomas en cada persona afectada. En general, las mutaciones de los genes SMC1A , RAD21 y SMC3 causan síntomas más leves que las mutaciones de los genes NIPBL. Las mutaciones en el gen HDAC8 provocan un conjunto de características diferentes como por ejemplo un cierre retrasado de un punto blando en la cabeza (fontanela anterior) en la infancia, los ojos muy separados y problemas dentales. Al igual que les ocurre a los afectados con mutaciones en el gen NIPBL , aquellos con mutaciones en el gen HDAC8 pueden tener una discapacidad intelectual significativa.

Nada menos que el 30% de los casos de este síndrome las causas que lo provocan no se conocen. Se cree que pueden haber cambios extra en los genes mencionados más arriba, como quizá también mutaciones en otros genes del organismo que también sean los que provoquen esta mutación, pero aún se debe investigar más para poder determinar las causas.

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Cómo se diagnostica

Cuando se diagnostica siempre se hace en el ámbito clínico y se basan en las características físicas y mentales que tiene el paciente, normalmente, son niños. Los casos más pronunciados son fácilmente diagnosticables, es decir, los casos más moderados o severos. En cambio, los casos leves no son tan fáciles de reconocer y a veces, no se diagnostican y la persona vive sin saber que tiene este síndrome que afecta a su desarrollo.

El médico se basará en ciertas tablas para poder clasificar la gravedad del trastorno., pero, el diagnóstico solo se podrá saber realmente si se realiza un examen genético molecular. Gracias a las técnicas cada vez más sofisticadas en medicina y ciencia es posible entender mejor a los genes y al desarrollo.

Pero para poder afinar en el diagnóstico correctamente de los casos más leves o lo que es conocido también como el Espectro Cornelia de Lange, se necesitarán más descubrimientos de nuevos genes y afinar las relaciones genotipo-fenotipo para saber exactamente cuál es el diagnóstico más acertado del paciente en cada caso.

Solo se podrá saber un diagnóstico prenatal (antes de que nazca el bebé) cuando se realiza la ecografía, pero solo se miran las probabilidades de padecer este síndrome en el bebé no nacido cuando existe la mutación previa en un hermano afectado. Normalmente en estos casos se buscan alternaciones morfológicas comunes en el síndrome y un retraso de crecimiento en el bebé durante los meses de gestación.

Pronóstico de vida

Es difícil estimar cuánto vivirán las personas afectadas con este síndrome. Se están haciendo seguimientos de estas personas afectadas desde principios de este siglo por lo que aun faltan muchos datos longitudinales para saber la esperanza de vida que pueden tener.  Normalmente las principales complicaciones que tienen las personas afectadas en su salud es el reflujo gastroesofágico y la epilepsiaAunque el envejecimiento precoz y los problemas de corazón cada vez son más característicos en los problemas de salud de las personas con síndrome de Cornelia de Lange.


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