Síndrome de Edwards — Síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento

Los procesos de división celular asociados al desarrollo de un individuo a raíz de una fecundación, pueden presentar fallas como las trisomías; en especial las trisomías autosómicas, que inevitablemente se traducirán en síndromes de síntomas severos. Entre ellos, se encuentra el síndrome de Edwards, el cual explicamos en el siguiente artículo, en conjunto con los síntomas y signos que sirven para su identificación, las causas que originan, su diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

Empezaremos explicando el concepto de trisomía, la cual se puede definir como una anomalía en proceso de división celular, específicamente en la distribución de los pares de cromosomas que constituyen la información genética. Esta falla está asociada con el desarrollo de diversos síndromes, como es el caso del de Edwards.

El síndrome de Edwards es también conocido como trisomía 18, o trisomía E, y consiste en un trastorno cromosómico en el cual el individuo resultante del proceso de fecundación tiene una tercera réplica del cromosoma 18. Fue estudiado por John H. Edwards, y todos los resultados del mismo fueron publicados en el año 1960.

Se considera el síndrome de Edwards como la segunda trisomía autosómica más frecuente en la población humana (luego del síndrome de Down), aunque se presenta en apenas 1 de cada 8.000 nacimientos (alrededor del 1%); mientras que su incidencia es mayor en el género femenino que en el masculino, en una relación de 3:1. Sin embargo, el 95% de los embarazos no logran llegar a término, bien por aborto espontáneo, o por mortinatos (fallecimiento del feto en el útero). Su pronóstico es tan letal, que los estudios indican que entre el 50 y 90% de los fetos que logran desarrollarse a las 16 semanas, no nacen vivos.

Síntomas del síndrome de Edwards

En lo que respecta a la sintomatología, se tiene que los bebés que presentan este trastorno desarrollan anomalías estructurales o malformaciones muy graves a nivel de casi toda su anatomía. Entre ellas, las más comunes son:

  • Occipucio prominente.
  • Malformaciones cardíacas, generalmente representadas por comunicaciones interventriculares.
  • Esternón corto.
  • Crecimiento tardío y bajo peso.
  • Microstomía, es decir, boca anormalmente pequeña.
  • Micrognatia, es decir, mandíbula mucho más pequeña de lo normal.
  • Orejas puntiagudas de implantación baja.
  • Manos en puño con cabalgamiento de los dedos, la cual es mucho más acentuada en el dedo índice que en el medio.
  • Pies en mecedora.
  • Higroma quístico.
  • Arteria umbilical única.
  • Quistes en el cordón umbilical.
  • Microcefalia, es decir, cabeza anormalmente pequeña.
  • Tórax en quilla (alteración de la forma del pecho).

Como mencionamos, la trisomía 18 es un trastorno bastante grave que rara vez permite culminar el período de gestación natural. Sin embargo, el fenotipo de los bebés que logran nacer y sobreviven estará caracterizado por una serie de rasgos particulares que se mencionan a continuación:

  • Retraso mental severo.
  • Retraso en el crecimiento.
  • Retraso severo en el desarrollo de las capacidades motoras.

Causas del síndrome de Edwards

Para entender las causas del síndrome de Edwards, es necesario comprender los procesos implicados.

Para que se de origen a un ser humano, es necesario de un óvulo (célula femenina) y espermatozoide (célula masculina). Cada uno por sí mismo, lleva una cantidad de información genética cuya unión conformará la del individuo resultante. Esta información genética comprende 22 pares de cromosomas iguales, entre hombre y mujer, y uno más diferente entre ellos, que sumará un total de 23 pares.

Sin embargo, cuando ocurre una trisomía, el embrión o feto tendrá una réplica adicional de alguno de los cromosomas, como es el caso de este síndrome (la trisomía en el cromosoma 18), y esto se repetirá en todas las células que se produzcan en la formación del organismo del mismo, dando origen al síndrome.

Causas genéticas

De manera general, el síndrome se origina por la presencia de una réplica del cromosoma 18, la cual puede ser completa, o parcial. Aunquesi la causa es esta última, entonces las características fenotípicas del individuo podrían variar.

Se estima que los errores en la distribución de los cromosomas durante el proceso de fecundación y posterior división celular, se deben a la no disyunción en el proceso de meiosis. Sin embargo, la causa principal de esta falla aún se desconoce. Algunas hipótesis plantean que la no disyunción meiótica puede ser ocasionada por polimorfismos en determinadas enzimas del metabolismo de la madre, como es el caso del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado.

Tipos de trisomía 18

Los tipos de trisomía 18 están ampliamente asociados con los factores genéticos que intervienen en los procesos de división celular, originados a partir de la fecundación del óvulo por el espermatozoide. La forma en que se produzca la tercera réplica del cromosoma 18 también influenciará el desarrollo del síndrome de Edwards.

  • Trisomía completa o total: El síndrome se origina por la presencia de un cromosoma 18 completo replicado en la constitución genética del bebé. No se ha encontrado evidencia de la influencia de factores como la herencia en este caso, por lo que se ha atribuido al azar. Cerca del 95% de los casos de síndrome de Edwards tiene su origen en la trisomía total del cromosoma 18, lo cual la convierte en la principal causa.
  • Trisomía parcial: Son también conocidas como translocaciones, y son aquellas que se producen por la presencia de solo un fragmento o porción de un tercer cromosoma 18 en la conformación genética. De esta forma, el individuo que resulte de la fecundación del óvulo contará con el par del cromosoma 18, más una parte de otro idéntico. Este es un caso poco común.
  • Trisomía en mosaico: A diferencia de las trisomías completas o parciales, los individuos que desarrollen el síndrome por trisomía en mosaico no presentarán el cromosoma 18  (o la porción del mismo, en caso de ser una translocación) en todas las células de su cuerpo. Las otras células de su organismo podrán presentarán la constitución habitual de 23 pares. Este caso es bastante peculiar, sin embargo, y por lo tanto no es nada frecuente.

Edad de la madre

Este factor puede estar o no relacionado con el genético descrito anteriormente. La probabilidad de que el embrión o feto presente la trisomía 18 aumenta con la edad de la madre, la cual excede los 35 años de edad en la mayoría de los casos.

Diagnóstico de síndrome de Edwards

Estudios citogenéticos

Un estudio citogenético consiste en la obtención de una muestra del vientre de una mujer embarazada, con el fin de realizar diferentes estudios encaminados en detectar, o bien, descartar diferentes tipos de síndromes que pudieran presentarse, como es el caso de las trisomías.

Si, de acuerdo con los factores de riesgo, se ha estipulado un porcentaje de probabilidad alto de que el síndrome de Edwards pueda aparecer, entonces el paso siguiente consistirá en la realización de un estudio citogenético molecular.  Con este se logrará confirmar o descartar las sospechas de manera temprana, lo cual permitirá al especialista informar debidamente a la madre sobre las próximas decisiones a tomar.

Esto comprende un estudio minucioso del cariotipo del individuo por parte de un especialista en genética. Entre las pruebas más comunes se encuentran:

  • Amniocentesis, que consiste en la extracción, a través de una punción abdominal, de una porción de líquido amniótico contenido en la placenta para su posterior estudio.
  • Cordocentesis, la cual consiste en la extracción de sangre del feto dentro del útero, con el fin de detectar diferentes anomalías.
  • Biopsias de tejido placentario.

Ecografía

En aquellos embarazos en los que el feto tiene altas probabilidades de presentar la trisomía 18, se recomienda la confirmación del diagnóstico de la manera más inmediata posible. La forma de hacerlo es a través de una exploración ecográfica meticulosa y detallada del feto, a partir de las 18 semanas de gestación.

Las ecografías presentan un grado de sensibilidad variable, pero de igual forma alto, en lo que respecta a la detección del síndrome de Edwards, comprendiendo porcentajes entre 65% y hasta 100% de acierto de los casos. Debido a la notoriedad y gravedad de los síntomas que presentará el feto, un diagnóstico a tiempo resultará de gran utilidad para la toma de decisiones inmediatas.

Pronóstico y tratamiento

Como ya se mencionó, el síndrome de Edwards es poco compatible con la vida. Es una de las causas más frecuentes de abortos espontáneos y mortinatos, y cerca del 50% de los bebés que logran nacer sobreviven alrededor de una semana. Sin embargo, no son estos los únicos escenarios posibles.

Los bebés que logran nacer y sobreviven, presentan un severo retraso mental, en conjunto con los signos descritos anteriormente. Se han registrado casos en los que los niños logran vivir hasta la adolescencia, pero presentado severos problemas en su desarrollo. Dado su carácter letal, no existe aún un tratamiento específico para la curación o mantenimiento de un individuo con síndrome de Edwards. Los signos son bastante complejos, y aunque algunos logren sobrevivir, su calidad de vida será reducida. Por ello, el trabajo de los médicos se limita a maniobras que faciliten sus procesos vitales, y dependerán de cada caso:

  • Evaluación cardíaca continua.
  • Alimentación por sonda.
  • Enemas regulares debido a los problemas de estreñimiento.
  • Extremo cuidado para evitar infecciones a nivel de oído, aparato respiratorio, sistema urinario.

De igual forma, será necesario que se guíe a los padres paso a paso, y con el tacto correspondiente, para sobrellevar la situación y mantener los cuidados de la manera correcta. Además, es recomendable la ayuda psicológica de especialistas y grupos de apoyo.

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Un comentario

  1.   hrh dijo

    ush

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