Qué es el síndrome de Rett

Quizá hayas escuchado hablar sobre el Síndrome de Rett, una enfermedad rara que afecta más a las niñas que a los niños, aunque en casos más raros, también puede afectar a los niños. Es una patología del desarrollo neurológico de causa genética. Se suele confundir con autismo o con parálisis cerebral. Un diagnóstico es acertado para poder encontrar los tratamientos más adecuados en cada caso y poder mejorar la calidad de vida del niño o niña afectado/a por esta enfermedad rara.

Qué es

Cuando hablamos del síndrome de Rett estamos haciendo referencia a un trastorno del desarrollo genético. Es una enfermedad que ocurre en las niñas por mutaciones en el cromosoma X, exactamente en un gen llamado MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2). En los niños en cambio, tienen síntomas de esta enfermedad pero no tienen esta mutación genética o tienen una mutación genética diferente pero que desencadena en la misma enfermedad.

El gen MECP2 es el encargado de crear una proteína para el desarrollo del sistema nervioso, sobre todo, para el buen desarrollo del cerebro. Cuando un niño está afectado por el síndrome de Rett, tiene afectada las áreas del cerebro que se encargan del desarrollo cognitivo, del movimiento, de los sentidos, de las emociones y de la función motora automática y voluntaria. Al tener todas estas áreas afectadas existirá un impacto muy negativo para el aprendizaje del niño o niña afectado/a, así como en las capacidades necesarias para cualquier persona: hablar, sentidos, los estados de ánimo, respirar, el movimiento del corazón, comer o la digestión. Todo esto puede afectar muy gravemente la vida del afectado e incluso, puede tener consecuencias fatales.

Los bebés y niños con síndrome de Rett

Los bebés cuando nacen con el síndrome de Rett pueden tener un desarrollo normal en los primeros meses de vida, por lo que nadie notará que le ocurre nada extraño. Será a partir de los 6 a 18 meses cuando no hay un desarrollo normal del lenguaje y van perdiendo capacidades aprendidas en sus primeros meses.

Los primeros síntomas más destacados en los bebés y que dan la voz de alarma a los padres y médicos es cuando el tono muscular baja (hipotonía) y el contacto visual disminuye repentinamente. A medida que pasa el tiempo, empiezan a haber problemas de comunicación, se realizan movimientos repetitivos con las extremidades. El crecimiento de la cabeza para e incluso, comienza a disminuir.

Al despertar, algunas niñas con este síndrome pueden tener convulsiones o un patrón de respiración irregular. La capacidad de caminar con el tiempo se pierde en las niñas. Los niños pueden tener estos síntomas u otros asociados. Los síntomas pueden ir de leves a severos dependiendo del caso o de la gravedad de la afección.

Causas

Para los investigadores aún les resulta complicado saber por qué ocurre este extraño síndrome, sobre todo porque es heredado de los padres aunque éstos estén sanos. El síndrome de Rett ocurre por una mutación en el gen, que mayormente ocurre en el estado embrionario de forma aleatoria.

La progresión y la gravedad de la enfermedad dependerá del tipo de mutación, de la localización de la misma y la gravedad de la mutación genética. El equilibrio de x-inactivación también es importante, en el caso de las niñas cada célula de su cuerpo tiene dos cromosomas X, uno permanece activo y el otro inactivo. Con el síndrome de Rett el equilibrio se determina por el azar y dependiendo de cuál de los dos cromosomas X se queda inactivo podrá variar la condición de la niña afectada. Por este motivo, dos niñas que están afectadas por este mismo síndrome pueden tener discapacidades (y capacidades) diferentes.

Los niños tienen dos cromosomas en sus células: un cromosoma X y el cromosoma Y. Cuando tienen una mutación completa de MECP2, se activan todas las células y la madre puede tener un aborto involuntario. En cambio, pueden haber variaciones raras en los cromosomas y que esto provoque que no exista aborto involuntario pero que los niños presenten diferentes características del síndrome en comparación con las niñas, pero que se padece el mismo síndrome.

Un 5% de los afectados por el síndrome de Rett pueden tener dicho síndrome sin que exista una mutación genética. Esto significa que existen otras variantes causadas por otros genes que no tienen nada que ver con el MECP2.

Aunque es de causa genética, el 99% de los casos la mutación aparece durante el desarrollo fetal en el vientre materno y no es heredado por los padres. El 1% restante el gen defectuoso sí es transmitido por las madres portadores. Aunque aún no se sabe cuál es el proceso exacto que lo provoca. Se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos con sexo femenino y es la segunda causa más frecuente de retraso mental en niñas.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer después de un aparente desarrollo normal en el bebé (después de los 6 a 18 meses de vida). Después comienza un estancamiento o desaceleración del desarrollo. No es una enfermedad neurodegenerativa, sino que es una enfermedad del desarrollo del cerebro y por eso se encuentran alteradas todas sus funciones. Los síntomas más destacados son:

  • Problemas de aprendizaje
  • Retraso en la adquisición del habla
  • Estado de ánimo bajo
  • Problemas en el movimiento
  • Patrones de respiración anormales
  • Problemas en las funciones cardiovasculares
  • Problemas en la masticación, la deglución y la digestión de los alimentos.
  • Epilepsia (convulsiones)
  • Escoliosis (desviación de la columna vertebral en más del 75% de los casos)

Diagnóstico

Esta rara enfermedad se diagnostica durante los dos primeras años de vida con las pruebas pertinentes. Es importante comenzar un tratamiento lo antes posible para mejorar las capacidades del niño o niña afectados y que puedan mejorar su retraso psicomotor, cognitivo, mejorar un desarrollo mental, social y emocional desde que se afirma el diagnóstico. Cuanto antes mejor.

Cuando la mutación aparece en recién nacidos en niños, la enfermedad se vuelve muy agresiva porque los niños solo tienen un cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para este síndrome, pero deberán estar tratados por un equipo multidisciplinar de profesionales (pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos, entre otros). Los médicos pueden recetar medicamentos para aliviar algunos síntomas que pueden provocar este síndrome.

La eficacia de los tratamientos es escasa y no dura mucho, cuando existen complicaciones pueden recetar medicamentos más fuertes, la inserción de una sonda hasta el estómago en los casos digestivos más severos para facilitar la nutrición, cambio de dietas, tratamientos para prevenir la osteoporosis, medicamentos para los trastornos del sueño, el estreñimiento o las arritmias, cirugía para la escoliosis o el reflujo… etc.


Categorías

Salud

Madre, maestra de educación especial, psicopedagoga y apasionada de la escritura y la comunicación. Fanática de la decoración y el buen gusto estoy siempre en un aprendizaje continuo... haciendo de mi pasión y mis aficiones, mi trabajo. Puedes visitar mi página web personal para estar al tanto de todo.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

  1. Responsable de los datos: Miguel Ángel Gatón
  2. Finalidad de los datos: Controlar el SPAM, gestión de comentarios.
  3. Legitimación: Tu consentimiento
  4. Comunicación de los datos: No se comunicarán los datos a terceros salvo por obligación legal.
  5. Almacenamiento de los datos: Base de datos alojada en Occentus Networks (UE)
  6. Derechos: En cualquier momento puedes limitar, recuperar y borrar tu información.