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Síndrome de Treacher-Collins — Síntomas, causas y tratamiento

Existen diferentes síndromes asociados a malformaciones cráneofaciles, ocasionadas por mutaciones en determinados genes que intervienen en el desarrollo normal de la estructura del organismo humano. En el siguiente artículo hablaremos específicamente del síndrome de Treacher-Collins, presentando su definición, causas, síntomas característicos y criterios para su diagnóstico; así como también los métodos empleados para su tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Treacher-Collins?

El síndrome de Treacher-Collins es una enfermedad caracterizada por malformaciones craneoencefálicas, que tienen origen en alteraciones genéticas en el cromosoma 5. Las personas que lo padecen tendrán rasgos anormales en su rostro y sufrirán con frecuencia de discapacidades como la pérdida del sentido auditivo.

Los estudios epidemiológicos asociados a esta afección han arrojado que se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos vivos. No tiene distinción entre hombres y mujeres, ya que los afecta en igual proporción. Además, cerca alrededor del 45% de los casos ha desarrollado el gen por haber heredado la mutación de sus progenitores; mientras que el 55% de lo ha desarrollado de manera espontánea.

Este síndrome debe su nombre al cirujano y oftalmólogo de origen inglés conocido como Edward Treacher-Collins, el cual describió formalmente sus síntomas por primera vez en el año 1900. Posteriormente, A. Franceschetti y D. Klein, de manera apartada, describieron las mismas características en el año 1949, pero en una enfermedad denominada por ellos como disostosis mandibulofacial; nombre a través del cual también es conocida esta patología.

Causas del síndrome de Treacher-Collins

La disostosis mandibulofacial aparece como resultado de mutaciones cromosómicas en los genes que se encargan de la regulación del desarrollo de los rasgos bucales y faciales en general; ocasionando disfunción de las proteínas implicadas en estos procesos.

Este síndrome está asociado a mutaciones en el gen TCOF1, también conocido como gen de Treacle del cromosoma 5, el cual interviene en la codificación de la proteína del mismo nombre. En esta situación, esta aparece alterada también; por lo tanto, los procesos en los que interviene se realizarán de manera anormal, provocando las malformaciones características de esta condición.

El origen de esta mutación aún es desconocido. Por un lado, es un hecho que si uno de los progenitores padece el síndrome, éste transmitirá los genes mutados a su descendencia. De hecho, el patrón de herencia es autosómico dominante, lo que quiere decir que existe una posibilidad del 50% de que los hijos adquieran la enfermedad. Sin embargo, la  mayoría de los casos la desarrolla de manera espontánea durante su desarrollo embrionario, posterior a la concepción.

Síntomas del síndrome de Treacher-Collins

Como ya se dijo, los pacientes que padecen esta condición, presentan malformaciones muy evidentes en la cabeza, afectando la estructura auditiva y bucal principalmente. Entre los síntomas más resaltantes se pueden mencionar los siguientes, de acuerdo al área en que se observen:

Síntomas craneofaciales: Las características que se mencionan a continuación desembocan en la principal complicación asociada a este síndrome, que es la pérdida auditiva, seguido de dificultades respiratorias.

  • Pómulos poco desarrollados, o ausencia de ellos.
  • Depresión de las mejillas.
  • Microftalmia en algunos casos, que es la ausencia de uno o ambos ojos.
  • Microtia, es decir, ausencia de una o de ambas orejas.
  • Malformación del pabellón auditivo.
  • Puente nasal elevado (apariencia de nariz grande).
  • Ausencia de conductos auditivos.
  • Malformaciones en la estructura del oído medio.
  • Caída del párpado inferior (coloboma).
  • Extensión del cuero cabelludo hacia la zona de las mejillas.

Síntomas orales: Las malformaciones orales que se mencionarán a continuación traen como consecuencia disfunción en esta región, ocasionando dificultad para la deglución de los alimentos, así como alteraciones en el habla.

  • Mandíbula pequeña e inclinada.
  • Boca grande.
  • Paladar hendido.
  • Maloclusión dental.
  • Comisuras de los labios descendidas.
  • Diastemas múltiples y severos

Es importante resaltar que, a diferencia de otras afecciones que se originan de mutaciones genéticas, el síndrome de Treacher-Collins no implica retrasos en el desarrollo mental ni cognitivo de las personas que lo padecen. Sin embargo, este pudiera presentarse como resultado de las dificultades auditivas relacionadas con las malformaciones a nivel del oído medio y externo.

Diagnóstico del síndrome de Treacher-Collins

De manera general, esta enfermedad resulta de fácil identificación debido a la particularidad de sus rasgos. Precisamente a raíz de ellos, puede diagnosticarse en la fase prenatal. Sin embargo, una vez nacidos, los individuos son observados minuciosamente por pediatras especialistas en malformaciones craneoencefálicas, y otras disciplinas, para descartar la posibilidad de otras afecciones con síntomas en común.

a) Diagnóstico prenatal

El síndrome de Treacher-Collins puede diagnosticarse desde el vientre materno a través de una simple ecografía de rutina, en la cual se podrán observar las malformaciones faciales, como la curvatura de la mandíbula, y las anomalías del oído. Además, la identificación de la enfermedad también puede realizarse por medio del análisis de muestras de las vellosidades coriónicas.

b) Diagnóstico clínico

Se basará en la observación del cuadro clínico, conformado por el conjunto de signos descritos anteriormente. Además de ello, un especialista en Genética Médica se encargará de estudiar la historia clínica familiar, con el fin de buscar indicios de herencia genética que sirvan de sustento ante el diagnóstico definitivo. Esto puede apoyarse también con la realización de diferentes exámenes de laboratorio, que demuestren la presencia de las mutaciones genéticas asociadas al síndrome.

c) Diagnóstico diferencial

El diagnóstico del síndrome de Treacher- Collins implicará también una etapa de descarte, en la cual se compararán los síntomas observados en el paciente, para evaluar la similitud con otros síndromes como el de Nager, de Miller y el de Goldenhar tanto en su forma bilateral como asimétrica.

Pronóstico y tratamiento del síndrome de Treacher-Collins

Los rasgos descritos, a pesar de ser muy evidentes desde el punto de vista físico, no tienen mayor repercusión en el desarrollo normal del individuo, más allá de la consecuente pérdida de la audición. Es por ello que el tratamiento del síndrome de Treacher-Collins se basará principalmente en abordar las complicaciones ligadas a este síntoma; a nivel escolar y social, de manera conjunta con la corrección de las anomalías faciales. Debido a su naturaleza genética, no existe un tratamiento que sirva como cura definitiva para el mismo.

Inserción de sonda gastronómica:

Dependiendo de la gravedad de los síntomas bucales al nacer, se indicará el implemento de una sonda gastronómica con el fin de asegurar la correcta ingesta alimenticia del niño.

Uso de audífonos:

En vista de las diferentes dificultades auditivas que presentará el paciente como resultado de las malformaciones en la estructura interna del oído, los médicos recomendarán el uso de audífonos desde edades tempranas. De esta forma, se facilitará en gran medida el desarrollo de la locución, su normal evolución cognitiva, actividades importantes asociadas a los estudios escolares y desenvolvimiento social.

Terapia psicológica y logopeda

Será recomendable el contacto frecuente con profesionales en el área de psicología y logopedia, los cuales ayudarán al individuo a comprender y aceptar su condición. De igual forma, a través de las terapias se corregirán los trastornos del habla originados como consecuencia de la disfunción de la estructura auditiva; lo cual será beneficioso en su desempeño académico e integración en el entorno social.

Cirugía plástica

Dependiendo de la influencia que tengan los rasgos físicos característicos de la enfermedad en el desarrollo de la vida del paciente, este podría optar por una intervención quirúrgica con fines estéticos, y a su vez funcionales. Con ello lo que se busca es reconstruir aquellas deformidades orales y auditivas que repercuten de manera negativa en el normal funcionamiento de estas entidades, mejorando el mismo y ofreciendo a su vez evidentes ventajas visuales.

Entre los procedimientos más comunes en este caso se pueden mencionar los siguientes:

  • Distracción quirúrgica del hueso, incluyendo injertos óseos, para el tratamiento de la hipoplasia ósea.
  • Lipoestructura y remodelación facial, para corregir la hipoplasia del tejido blando.
  • Reparación quirúrgica del coloboma del párpado.
  • Reparación quirúrgica del paladar hendido.
  • Reconstrucción auricular, aplicable al oído externo.
  • Cirugía funcional otorrinolaringológica para la corrección de las anomalías en el oído medio.

El tratamiento de la disostosis mandibulofacial involucrará la consulta con una amplia gama de especialistas en genética, cirugía plástica (orientados a la cirugía reconstructiva), otorrinolaringología, oftalmología, logopedia, foniatría, e inclusive ortodoncia. Además, deberán contar con la debida asistencia social y psicológica para sobrellevar los síntomas físicos y los cambios resultantes en el caso de los procedimientos quirúrgicos reconstructivos.

A pesar de la peculiaridad de los rasgos físicos que exhiben los individuos afectados por el síndrome de Treacher-Collins, el pronóstico de los mismos es por lo general positivo. A pesar de la pérdida de la audición, los niños pueden crecer y desarrollarse hasta alcanzar la adultez, contando con una inteligencia normal que les permite desenvolverse en diferentes medios.

El síndrome de Treacher-Collins es una patología tratable a pesar de sus síntomas y cuenta con un buen pronóstico general; lo que significa que los individuos pueden llevar una vida relativamente normal. Esperamos que este artículo te haya sido de utilidad. Te invitamos a darnos tú opinión sobre el mismo dejando un comentario en esta entrada o compartirlo en tus redes sociales.

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Comentarios (2)

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